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Ejercicio de Genética Molecular

Miguel Ángel Pollino
Profesor de Biología

«En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.»

Miguel Ángel Pollino
Profesor de Biología

«En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.»

Ejercicio de Mutaciones en el ADN

Dada la siguiente secuencia de ADN, responda a las preguntas:

5’…GACTTCAAATTTGCTAACCGCAGAGTTTTAT…3′

a) ¿Cuál sería su secuencia de ARN mensajero?

b) ¿Cuál sería la cadena de aminoácidos resultante en el proceso de traducción?

c) Defina mutación. ¿Qué tipos de mutación existen según su origen?

d) Suponga que en la posición 3 de la cadena de ADN (marcada en rojo) ocurre una mutación que produce el cambio de la citosina por una adenina. ¿Qué consecuencias podría tener para el organismo?

e) Suponga que en la posición 9 de la cadena de ADN (marcada en azul) ocurre una mutación que produce el cambio de la adenina por una guanina. ¿Qué consecuencias podría tener para el organismo?

f) Indique que ocurriría si entre la posición 8 y 9 de la cadena de ADN (marcado en la secuencia con una flecha) se inserta una timina. ¿Qué tipo de mutación es? ¿Qué tipo de consecuencias suele tener este tipo de mutación?

Respuestas

a) Para la secuencia de ARN mensajero, se debe transcribir la secuencia de ADN complementaria y reemplazar las timinas (T) por uracilos (U). Dado que la secuencia de ADN que proporcionaste es: 5’…GACTTCAAATTTGCTAACCGCAGAGTTTTAT…3′

La secuencia de ARN mensajero sería la cadena complementaria en la dirección 5′ a 3′, reemplazando T por U, lo cual sería: 3’…CUGAAGUUUAAACGAUUGGCGUCUCAAAAUA…5′

Pero, dado que el ARN mensajero se lee en la misma dirección que la hebra de ADN codificante (5′ a 3′), la secuencia correcta sería la inversa de la cadena que proporcioné, y cambiando las T por U, lo cual nos da: 5’…CUUGAAUUUAAACGAUUGGCGUCUCAAAAA…3′

b) La cadena de aminoácidos resultante en el proceso de traducción se determina traduciendo el ARN mensajero en tripletes o codones. Cada triplete corresponde a un aminoácido específico. Sin embargo, para proporcionar la cadena de aminoácidos exacta, necesitaríamos traducir toda la secuencia en codones y consultar una tabla de codones.

c) Mutación es un cambio en la secuencia de ADN. Los tipos de mutaciones según su origen pueden ser:

  • Mutaciones espontáneas: ocurren sin una causa externa identificable.
  • Mutaciones inducidas: son el resultado de la exposición a factores externos, como radiación o agentes mutagénicos químicos.

d) Si en la posición 3 de la cadena de ADN, la citosina se cambia por una adenina, esto resultaría en una mutación puntual llamada transición. Las consecuencias para el organismo pueden variar desde ninguna (si la mutación es silenciosa o se produce en una región no codificante) hasta efectos perjudiciales si afecta a un gen crucial o interrumpe una secuencia reguladora importante.

e) Una mutación en la posición 9 de la cadena de ADN que cambia una adenina por una guanina también sería una transición. Las consecuencias de esta mutación serían similares a las descritas en la respuesta anterior, dependiendo de si la mutación altera la secuencia de aminoácidos de una proteína y si esa proteína es esencial para alguna función importante en el organismo.

f) Si se inserta una timina entre las posiciones 8 y 9 de la cadena de ADN, esto resultaría en una mutación de inserción. Este tipo de mutación puede causar un corrimiento del marco de lectura (frameshift), lo que cambia todos los codones subsiguientes y suele tener efectos graves, ya que puede alterar completamente la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante, a menudo resultando en una proteína no funcional.

Es importante recordar que, para una traducción precisa de la secuencia de ADN a aminoácidos, se debe utilizar una tabla de codones y tener en cuenta el marco de lectura abierto a partir del cual se traduce la secuencia.

Examen test sobre Genética Molecular

1. ¿Qué molécula es responsable de llevar la información genética del núcleo al citoplasma?

a) ADN ribosomal
b) ARN mensajero (ARNm)
c) Proteína
d) ARN de transferencia (ARNt)

2. ¿Qué proceso describe la síntesis de ARN a partir de ADN?

a) Replicación
b) Transducción
c) Transcripción
d) Traducción

3. Durante la replicación del ADN, ¿qué enzima es responsable de añadir nuevos nucleótidos a la cadena de ADN en formación?

a) Ligasa
b) ARN polimerasa
c) ADN helicasa
d) ADN polimerasa

4. ¿Cuál de los siguientes elementos no es parte de un nucleótido del ADN?

a) Grupo fosfato
b) Azúcar deoxirribosa
c) Base nitrogenada
d) Grupo carboxilo

5. ¿Qué tipo de mutación genética implica el cambio de una sola base nitrogenada por otra?

a) Mutación por deslizamiento (frameshift)
b) Deleción
c) Inserción
d) Mutación puntual

Si quieres probar más test, puedes hacer la Prueba de Nivel de Biología para así saber si estás preparado para los exámenes y pruebas.

Respuestas del test: 1b, 2c, 3d, 4d, 5d

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