Resumen de Genética Mendeliana

Breve introducción a la genética

La genética se puede definir como la ciencia que se ocupa del estudio de la herencia biológica, esto es, del fenómeno por el cual los caracteres de los seres vivos se transmiten a la descendencia. Los caracteres son peculiaridades morfológicas, fisiológicas o de comportamiento, que hacen diferentes unos individuos de otros. Pero algunos de estos rasgos, como la presencia de una cicatriz, la hipertrofia muscular, la habilidad para ciertos actos, etc., son caracteres adquiridos, mientras otros, como el color de los ojos o del pelo, son caracteres heredados. Los primeros se adquieren durante la vida por efecto de influencias externas, o por el uso o desuso que se hace de un órgano, sin que haya variación del material genético, por lo que no se heredan, mientras que los segundos se transmiten de los progenitores a sus descendientes por medio de la reproducción. Los caracteres hereditarios que un individuo presenta y que puede transmitir a sus descendientes se clasifican en dos grupos:

• Caracteres específicos: son los propios de la especie a la que pertenece el individuo, como por ejemplo tener pelo, escamas, antenas, flores, etc.
• Caracteres particulares: son los propios de la especie, pero que no presenta de una forma determinada. Así, si la especie lleva flores, la planta puede tenerlas, por ejemplo, de color rojo o blanco; o si la especie tiene antenas, el individuo las puede tener largas o cortas.

Conceptos básicos de genética

• Gen. Parte del cromosoma que contiene la información para un carácter.
• Cromosomas. Estructuras presentes en el núcleo de las células eucariotas formadas por ADN e histonas.
• Locus. Los genes están situados en los cromosomas, denominándose como locus de un gen al punto del cromosoma donde se localiza dicho gen.
• Genotipo y fenotipo. Se denomina genotipo de un individuo al conjunto de genes, mientras que fenotipo es el conjunto de caracteres que un individuo presenta. La necesidad de diferenciar genotipo y fenotipo radica en que hay genes que no se manifiestan y otros cuya manifestación está claramente influida por el medio. Por ejemplo, dos individuos con distintos genes para el color de los ojos (distinto genotipo), pueden tener el mismo color de ojos (mismo fenotipo) si uno de los genes domina sobre el otro. Dos individuos que tengan los mismos genes (mismo genotipo) para determinar la estatura, pueden presentar estaturas diferentes (distinto fenotipo) según haya sido su alimentación. Por tanto, el fenotipo de un individuo resulta de la interacción entre el genotipo y el medio ambiente.
• Alelos. Cada una de las copias de un gen.
• Homocigótico y heterocigótico. Cada célula diploide tiene 2 copias por gen (un par de alelos) para regir un carácter determinado. O sea, en los organismos cuyas células son diploides, cualquier carácter hereditario está determinado por un par de alelos, pero pueden ocurrir dos cosas:

• 1. Que los dos alelos determinen el carácter de la misma forma: se dice que el individuo es homocigótico o de raza pura ya que tiene los dos alelos iguales para ese carácter. Se simboliza con una pareja de letras iguales, ambas mayúsculas o ambas minúsculas, que representan los alelos. Por ejemplo: AA, aa, BB, bb, etc.
  2. Que un alelo rija el carácter de una forma y el otro alelo de forma distinta: se dice que el individuo es heterocigótico o híbrido ya que tiene los dos alelos distintos para ese carácter. Se simboliza con una pareja de letras iguales, pero una mayúscula y otra minúscula: Aa, Bb, etc.

Lógicamente si los dos alelos son diferentes, cabe pensar que el resultado puede ser distinto a lo que ocurre en la homocigosis.

En la heterocigosis pueden suceder diferentes cosas:

• Hemicigótico. Célula o individuo diploide en que determinados genes se hallan presentes en una sola dosis, como por ejemplo con algunos genes del cromosoma X en los machos
  heterogaméticos.
• Herencia dominante. Se presenta cuando, de los dos alelos, solo uno se manifiesta en el fenotipo, mientras que el otro no se manifiesta. Por ejemplo:

Gen A = Color amarillo de las semillas

Gen a = Color verde de las semillas

Genotipo Aa = Semillas de color amarillo

En este caso se dice que hay herencia dominante y el alelo que se manifiesta (en el ejemplo, aquel que determina el color amarillo) se llama alelo dominante, mientras que el que queda oculto o enmascarado (en el ejemplo, aquel que determina el color verde) se llama alelo recesivo. Hemos de señalar que el alelo recesivo sí se manifiesta está en homocigosis. En la herencia dominante, las letras mayúsculas representan a los alelos dominantes y las minúsculas, a los alelos recesivos.

• Herencia intermedia. Se presenta cuando los dos alelos se manifiestan en el fenotipo, de manera que el carácter fenotípico que aparece es una mezcla del carácter determinado por cada uno de ellos. Por ejemplo:

Gen A = Color rojo de las flores

Gen a = Color blanco de las flores

Genotipo Aa = Flores rosas

Si en lugar de observar un fenotipo mezclado se manifestasen los dos fenotipos (rojo y blanco) simultáneamente, hablaríamos de una herencia codominante.

Las 3 leyes de Mendel

1. Ley de la uniformidad de la generación 1

Cuando se cruzan dos individuos de la misma especie, pertenecientes a dos variedades homocigóticas (razas puras) para un determinado carácter, todos los individuos de la primera generación son heterocigóticos (híbridos) e idénticos, es decir, tienen el mismo genotipo y muestran el mismo fenotipo.

2. Ley de la segregación de los alelos

La generación F2, resultante del cruzamiento de los heterocigóticos (híbridos) F1 entre sí, no es homogénea. Se presenta escindida en dos o más fenotipos donde reaparecen, en proporciones determinadas, aquellos caracteres de la generación F0 que parecían desaparecidos en la F1, debido a que los dos alelos del heterocigótico se separan cuando se forman los gametos.

3. Ley de independencia y libre combinación de los alelos

Cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a la descendencia con absoluta independencia de los demás, ya que los miembros de parejas de alelos diferentes se segregan de manera independiente y se combinan de todas las formas posibles cuando se forman los gametos.

Ejercicios de genética

Ejercicio 1. Responde a las siguientes preguntas sobre la herencia:

a) Los individuos que manifiestan un carácter recesivo ¿son homocigotos o heterocigotos para el carácter? ¿Por qué?

Respuesta: Por definición, el carácter dominante (A) es el que se manifiesta en el fenotipo de un heterocigótico (Aa). Por lo tanto, un individuo que manifiesta en su fenotipo un carácter recesivo (a) ha de tener necesariamente un genotipo homocigótico (aa).

b) En el hombre, el albinismo se presenta cuando existen dos alelos recesivos para la mutación que lo provoca, alelo a, y el alelo dominante A es el que caracteriza a individuos sanos. Si dos individuos sanos tienen un hijo albino, ¿Cuáles pueden ser sus genotipos? ¿Cuál es la probabilidad de que en su descendencia tengan un hijo albino?

Respuesta: Si dos individuos sanos tienen un hijo albino, el genotipo de ambos ha de ser “Aa”, ya que si uno solo tuviera genotipo “AA”, no podrían tener un hijo albino. Para que tengan un hijo albino, este deberá tener de genotipo “aa”, por lo que la probabilidad de que esto suceda es del 25%, lo cual es demostrado en la siguiente tabla:

Ejercicio 2. La rata doméstica es normalmente de pelaje marrón y bigote ralo (rasgos dominantes). En el laboratorio se han obtenido dos líneas puras, una de color blanco y bigote ralo y otra de color marrón y bigote espeso (el color blanco y el bigote espeso son los caracteres recesivos). Al cruzar las dos líneas la F1 fue de fenotipo normal. Calcula las proporciones genotípicas y fenotípicas en la F2. (M – pelaje marrón, m – pelaje blanco; R – bigote ralo, r bigote espeso).

• Parentales F0
• FENOTIPO: pelaje marrón y bigote espeso
• GENOTIPO: MM rr
• FENOTIPO: pelaje blanco y bigote ralo GENOTIPO: mm RR
• F1: FENOTIPO: pelaje marrón y bigote ralo GENOTIPO: Mm Rr

Si se cruza la F1 entre sí para dar lugar a F2, el cruce será: Mm Rr x Mm Rr.

Resultados:

Las proporciones genotípicas de la F2 son:
1/16 MM RR
3/16 MM Rr
2/16 Mm RR
3/16 Mm Rr
1/16 MM Rr
2/16 Mm rr
1/16 mm RR
2/16 mm Rr
1/16 mm rr

Mientras que las proporciones fenotípicas de la F2 serán:
9/16 Marrón, ralo
3/16 Marrón, espeso
3/16 Blanco, ralo
1/16 Blanco, espeso