분자 유전학 운동

미구엘 앙헬 폴리노

생물학 교수

«유전학에서는 DNA의 뉴클레오티드 서열을 변경하는 변화를 유전적 돌연변이, 분자 돌연변이 또는 점 돌연변이라고 합니다. DNA 서열의 이러한 돌연변이는 생성된 단백질에서 아미노산 치환을 초래할 수 있습니다. "단일 아미노산의 변화는 보존적이고 단백질의 활성 부위 외부에서 발생하는 경우 중요하지 않을 수 있습니다."

미구엘 앙헬 폴리노

생물학 교수

DNA 돌연변이 운동

다음 DNA 서열이 주어지면 질문에 답하십시오.

5'…GACTTCAAATTTGCTAACCGCAGAGTTTTAT…3'

a) 메신저 RNA 서열은 무엇입니까?

b) 번역 과정을 초래하는 아미노산 사슬은 무엇입니까?

c) 돌연변이를 정의합니다. 기원에 따라 어떤 유형의 돌연변이가 존재합니까?

d) DNA 사슬의 위치 3(빨간색으로 표시)에서 시토신을 아데닌으로 변화시키는 돌연변이가 발생했다고 가정합니다. 신체에 어떤 결과를 초래할 수 있나요?

e) DNA 가닥의 9번 위치(파란색으로 표시)에서 아데닌을 구아닌으로 변화시키는 돌연변이가 발생했다고 가정합니다. 신체에 어떤 결과를 초래할 수 있나요?

f) 티민이 DNA 사슬의 8번과 9번 위치(화살표로 표시된 순서) 사이에 삽입되면 어떤 일이 일어날지 나타내십시오. 어떤 종류의 돌연변이인가요? 이러한 유형의 돌연변이는 일반적으로 어떤 결과를 가져오나요?

답글

a) 메신저 RNA 서열의 경우 상보적인 DNA 서열이 전사되어야 하며 티민(T)은 우라실(U)로 대체되어야 합니다. 귀하가 제공한 DNA 서열은 다음과 같습니다: 5'…GACTTCAAATTTGCTAACCGCAGAGTTTTAT…3′

메신저 RNA 서열은 5'에서 3' 방향의 상보적 가닥이 되며, T를 U로 대체하며, 이는 다음과 같습니다: 3'...CUGAAGUUUAAACGAUUGGCGUCUCAAAAUA...5'

그러나 메신저 RNA는 코딩 DNA 가닥과 동일한 방향(5'에서 3')으로 읽혀지기 때문에 올바른 서열은 내가 제공한 가닥의 반대가 되며 T를 U로 변경하여 다음과 같은 결과를 얻습니다. 5'… CUUGAAUUUAAACGAUUGGCGUCUCAAAAA…3'

b) 번역 과정을 초래하는 아미노산 사슬은 메신저 RNA를 삼중항 또는 코돈으로 번역하여 결정됩니다. 각 삼중항은 특정 아미노산에 해당합니다. 그러나 정확한 아미노산 사슬을 제공하려면 전체 서열을 코돈으로 번역하고 코돈 표를 참조해야 합니다.

c) 돌연변이는 DNA 서열의 변화입니다. 기원에 따른 돌연변이 유형은 다음과 같습니다.

자연 돌연변이: 식별 가능한 외부 원인 없이 발생합니다.
유도된 돌연변이: 이는 방사선이나 화학적 돌연변이 유발 물질과 같은 외부 요인에 노출된 결과입니다.

d) DNA 가닥의 위치 3에서 시토신이 아데닌으로 변경되면 전이라고 불리는 점 돌연변이가 발생합니다. 유기체에 대한 결과는 없음(돌연변이가 없거나 비암호화 영역에서 발생하는 경우)부터 중요한 유전자에 영향을 미치거나 중요한 조절 순서를 방해하는 경우 해로운 영향까지 다양할 수 있습니다.

e) 아데닌을 구아닌으로 바꾸는 DNA 가닥의 9번 위치의 돌연변이도 전이입니다. 이 돌연변이의 결과는 돌연변이가 단백질의 아미노산 서열을 변경하는지 여부와 해당 단백질이 유기체의 일부 중요한 기능에 필수적인지 여부에 따라 이전 답변에서 설명한 것과 유사합니다.

f) 티민이 DNA 가닥의 8번과 9번 위치 사이에 삽입되면 삽입 돌연변이가 발생합니다. 이러한 유형의 돌연변이는 프레임시프트를 일으킬 수 있으며, 이는 모든 후속 코돈을 변경하고 일반적으로 심각한 영향을 미칩니다. 이는 생성된 단백질의 아미노산 서열을 완전히 변경하여 종종 비-제네릭 기능성 단백질을 생성할 수 있기 때문입니다.

DNA 서열을 아미노산으로 정확하게 번역하려면 코돈 표를 사용해야 하며 서열이 번역되는 오픈 리딩 프레임을 고려해야 한다는 점을 기억하는 것이 중요합니다.