Esercizio sulle mutazioni del DNA
Data la seguente sequenza di DNA, rispondi alle domande:
5'…GACTTCAAATTTGCTAACCGCAGAGTTTTAT…3′
a) Quale sarebbe la sua sequenza di RNA messaggero?
b) Quale sarebbe la catena di amminoacidi risultante nel processo di traduzione?
c) Definire la mutazione. Quali tipi di mutazione esistono in base alla loro origine?
d) Supponiamo che nella posizione 3 della catena del DNA (contrassegnata in rosso) avvenga una mutazione che produca il cambio di citosina in adenina. Quali conseguenze potrebbe avere per l’organismo?
e) Supponiamo che nella posizione 9 del filamento del DNA (contrassegnata in blu) avvenga una mutazione che produca la trasformazione dell'adenina in guanina. Quali conseguenze potrebbe avere per l’organismo?
f) Indicare cosa accadrebbe se una timina venisse inserita tra le posizioni 8 e 9 della catena del DNA (contrassegnate nella sequenza con una freccia). Che tipo di mutazione è? Che tipo di conseguenze ha solitamente questo tipo di mutazione?
Respuestas
a) Per la sequenza dell'RNA messaggero, è necessario trascrivere la sequenza complementare del DNA e sostituire le timine (T) con gli uracili (U). Poiché la sequenza di DNA che hai fornito è: 5'…GACTTCAAATTTGCTAACCGCAGAGTTTTAT…3′
La sequenza dell'RNA messaggero sarebbe il filamento complementare nella direzione da 5′ a 3′, sostituendo T con U, che sarebbe: 3'…CUGAAGUUUAAAACGAUUGGCGUCUCAAAAUA…5′
Ma, poiché l’RNA messaggero viene letto nella stessa direzione del filamento codificante del DNA (da 5′ a 3′), la sequenza corretta sarebbe l’inverso del filamento che ho fornito, cambiando la T in U, che ci dà: 5’… CUUGAAUUUAAACGAUUGGCGUCUCAAAAA…3′
b) La catena di amminoacidi risultante nel processo di traduzione viene determinata traducendo l'RNA messaggero in triplette o codoni. Ogni tripletta corrisponde ad uno specifico amminoacido. Tuttavia, per fornire l'esatta catena di amminoacidi, dovremmo tradurre l'intera sequenza in codoni e consultare una tabella di codoni.
c) La mutazione è un cambiamento nella sequenza del DNA. I tipi di mutazioni a seconda della loro origine possono essere:
- Mutazioni spontanee: si verificano senza una causa esterna identificabile.
- Mutazioni indotte: sono il risultato dell'esposizione a fattori esterni, come radiazioni o agenti chimici mutageni.
d) Se nella posizione 3 del filamento del DNA, la citosina viene trasformata in adenina, ciò comporterebbe una mutazione puntiforme chiamata transizione. Le conseguenze per l’organismo possono variare da nessuna (se la mutazione è silente o si verifica in una regione non codificante) a effetti dannosi se colpisce un gene cruciale o interrompe un’importante sequenza regolatoria.
e) Anche una mutazione nella posizione 9 del filamento di DNA che cambia un'adenina in una guanina sarebbe una transizione. Le conseguenze di questa mutazione sarebbero simili a quelle descritte nella risposta precedente, a seconda che la mutazione alteri la sequenza aminoacidica di una proteina e che quella proteina sia essenziale per qualche importante funzione nell'organismo.
f) Se una timina viene inserita tra le posizioni 8 e 9 del filamento di DNA, ciò comporterebbe una mutazione di inserzione. Questo tipo di mutazione può causare un frameshift, che modifica tutti i codoni successivi e di solito ha effetti gravi, poiché può alterare completamente la sequenza aminoacidica della proteina risultante, spesso risultando in una proteina funzionale non generica.
È importante ricordare che per una traduzione accurata della sequenza di DNA in amminoacidi è necessario utilizzare una tabella di codoni e tenere conto del frame di lettura aperto da cui viene tradotta la sequenza.
Prova d'esame di Genetica Molecolare
1. Quale molecola è responsabile del trasporto dell'informazione genetica dal nucleo al citoplasma?
a) DNA ribosomiale
b) RNA messaggero (mRNA)
c) Proteine
d) RNA di trasferimento (tRNA)
2. Quale processo descrive la sintesi dell'RNA dal DNA?
a) Replica
b) Trasduzione
c) Trascrizione
d) Traduzione
3. Durante la replicazione del DNA, quale enzima è responsabile dell'aggiunta di nuovi nucleotidi al filamento di DNA in formazione?
a) Ligasi
b) RNA polimerasi
c) DNA elicasi
d) DNA polimerasi
4. Quale dei seguenti elementi non fa parte di un nucleotide del DNA?
a) Gruppo fosfato
b) Zucchero desossiribosio
c) Base azotata
d) Gruppo carbossilico
5. Che tipo di mutazione genetica comporta lo scambio di una singola base azotata con un'altra?
a) Mutazione Frameshift
b) Cancellazione
c) Inserimento
d) Mutazione puntiforme
Se desideri cimentarti in altri test, puoi sostenere il Test di Livello di Biologia per scoprire se sei preparato per esami e verifiche.
Risposte del test: 1b, 2c, 3d, 4d, 5d
